20 persone con mutazioni genetiche che le rendono uniche

La membrana epiretinica, nota anche come pucker maculare, è una malattia dell’occhio, nello specifico dell’interfaccia vitreo-retinica, che può provocare il distacco della retina danneggiando gravemente la vista.

La polidattilia è un’anomalia fisica congenita, contraddistinta dalla presenza, nelle mani o nei piedi (o in entrambi), di un numero di dita superiore a cinque.

L’orecchio di Stahl è una rara malformazione auricolare congenita. Ciò si traduce in una deformazione che appiattisce e sterza il bordo elicoidale posteriormente e superiormente. Questa patologia è anche conosciuta come l’orecchio di Spock o l’orecchio di Vulcano

La punta dell’indice di mio padre è stata tagliata quando aveva 10 anni, il mio indice è più corto del mio mignolo.

Scientificamente, questa condizione è nota come sindattilia, ma è comunemente indicata come dita palmate. Comune nel regno animale, questa condizione è più rara tra gli umani.

Avere una ciocca bionda o una ciocca bianca a causa di una diminuzione localizzata della melanina, si chiama poliosi. La causa più comune è probabilmente la vitiligine. Simili alterazioni di colore si osservano in una ricrescita di capelli dopo alopecia areata, processi infiammatori e traumi. Al contrario, quando invece si manifesta un surplus di melanina, come risultato si ha una focale iper pigmentazione. Alcune persone chiamano questa patologia “segno di nascita”.

Il ponte nasale è un’area che include la radice nasale e gli aspetti laterali del naso. Le sindromi congenite più comunemente riscontrate con un ponte nasale depresso nella pratica ortopedica pediatrica sono la displasia cleidocranica, l’acondroplasia, la sindrome di Conradi-Hünermann-Happle, la sindrome di Cornelia de Lange, l’osteogenesi imperfetta e la sindrome di Klippel-Feil.

Il tendine che consente al pollice di flettere è troppo gonfio e si blocca. Alla fine il pollice risulta completamente bloccato.

Bizzarre voglie aprono le porte a miti e leggende. In alcune culture, si ritiene che le voglie rappresentino la vita passata, in altre che gli dei segnino tramite le voglie il bambino come il prescelto per compiere azioni colossali. Nella foto il neonato ha una voglia a forma di numero due al lato della testa. Le voglie vascolari tendono a manifestarsi nella zona della testa e del collo e sono causate da alcune anomalie nei vasi sanguigni sotto la pelle e di solito sbiadiscono dopo pochi mesi. Dall’altro lato, invece, le voglie pigmentate sono di un colore più forte e sono causate da un gruppo di cellule del pigmento. La maggior parte delle volte le voglie sono totalmente innocue e non hanno bisogno di essere curate con dei trattamenti specifici.

Le mani e le dita grinzose si manifestano quando il sistema nervoso invia un messaggio ai vasi sanguigni in moda da farli restringere. Si è ipotizzato che possano essere una risposta evolutiva all’acqua per aiutare gli esseri umani a prendere oggetti bagnati.

La macrodattilia è una rara malformazione congenita in cui una o più dita, del piede o della mano, presentano dimensioni più grandi del normale. La causa esatta è sconosciuta, ma alcuni credono provenga da un nervo anormale.

Ho una linea singola sul palmo della mia mano.

Le sei dita dei piedi sono un difetto di nascita molto comune chiamato esadattilia, che si traduce letteralmente in sei cifre. Questa condizione di solito si manifesta come un dito in più sul lato dei piedi o in mezzo.

La sindrome da ipermobilità articolare è una condizione che caratterizza le articolazioni che vanno oltre il range di normalità atteso per una particolare articolazione. Questa sindrome è più comune tra i bambini (dal 10% al 15%) e di solito diminuisce con l’età.

L’eterocromia iridis è una variazione genetica che si manifesta in occhi multicolori. La colorazione dell’iride è causata da un eccesso o mancanza di melanina derivante da genetica, malattia o lesione. La divisione perfetta nella foto è chiamata eterocromia settoriale e si verifica quando ci sono due colori diversi nello stesso diaframma.

L’anonichia congenita è una condizione genetica che può colpire le unghie delle mani e dei piedi. Alle persone con questa anomalia di solito mancano tutte le unghie, ma in alcuni casi (iponychia), come nella foto, ne mancano solo alcune.

In ambito dermatologico, le lentiggini rappresentano un’ipermelanocitosi epidermica in cui la melanina è prodotta in quantità superiore rispetto alla norma, a causa dell’aumentato numero di melanociti negli strati basali dell’epidermide.
Nel dettaglio, le lentiggini rappresentano un caso d’iperpigmentazione della pelle, in un punto preciso o generalizzata, legata a fattori genetici.

Una spirale di capelli è una chiazza di capelli che cresce in senso orario o antiorario. Questa anomalia dei capelli è stata studiata da psicologi comportamentisti per vedere se esiste un legame genetico tra l’essere mancino e la direzione del vortice, ma non è stata trovata ancora alcuna connessione.

L’occhio nella foto è un perfetto esempio di eterocromia settoriale, una differenza parziale nella colorazione dell’iride, cioè quando solo una parte ha un colore diverso dal resto. Può essere ereditato o causato da mosaicismo genetico, chimerismo, malattia o ferita.

La vitiligine delle ciglia colpisce sia le ciglia superiori che quelle inferiori e, occasionalmente, parte del sopracciglio. Si verifica quando il sistema immunitario è debole in un’area specifica, causando il “drenaggio” della pigmentazione del colore della pelle o, nel loro caso, delle ciglia.